物議を醸している小人症の治療薬は成長を促進しますが、健康は改善するのでしょうか?

カサンドラ・ウィヤードはウィスコンシン州マディソン在住の科学ジャーナリストです。

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4歳のリバティ・アンダーソン君は軟骨無形成症と呼ばれる小人症を患っており、世界中で約25万人が罹患している。クレジット: Jennifer Emerling for Nature

20週目の超音波検査まで、サマンサ・アンダーソンさんの2人目妊娠は計画通りに進んでいた。 そのスキャンにより、彼女の赤ちゃんの頭蓋骨に過剰な体液があることが明らかになりました。 医師はあまり心配しなかったが、カリフォルニア州マーセドに住むアンダーソンさんと夫のマイクさんに、念のため妊娠後期にもう一度超音波検査を受けてもらうよう頼んだ。

マイク・アンダーソンが不安になったのを覚えているのは、次の約束のときだった。 「彼女が測定し、再測定するにつれて、超音波技術はどんどん静かになり始めました」と彼は言います。 医師は正式な診断を下すことはできなかったが、アンダーソン家の赤ちゃんが一種の小人症を患っているのではないかと疑った。 マイクは不確実性に圧倒されたことを覚えています。 彼とサマンサは、もしものことをたくさん話し合った。 これはその1つではありませんでした。

リバティと名付けられた赤ちゃんが生まれた後、医師たちは臍帯血のサンプルを採取し、遺伝子検査のために送りました。 リバティさんは、小人症の最も一般的な形態である軟骨無形成症を患っており、世界中で約 25 万人が罹患しています。 これは、骨の成長に重要な役割を果たす単一遺伝子の突然変異から生じ、その結果、成人の平均身長は124～132センチメートルになります。 親がこの状態を子供に伝える可能性がありますが、ほとんどの場合、突然変異は自然発生的に発生します。 リバティさんのような軟骨無形成症患者の 80% は、平均的な身長の両親から生まれています。

何世代にもわたって治療法はありませんでしたが、2021年に米国食品医薬品局（FDA）が5歳以上の子供向けに、欧州医薬品庁が2歳以上の子供向けにVoxzogo（ボソリチド）を承認したことで状況が変わりました。 。 この薬は、軟骨無形成症の原因となる分子経路を標的とすることで、軟骨無形成症の子供の身長が伸びるのを助けます。 現在、他の製薬会社 4 社が関連化合物の後期臨床試験を行っています。 一方、Voxzogoのメーカーであるカリフォルニア州サンラファエルのBioMarinは、米国とヨーロッパでその治療を年少の子供や乳児にも拡大する承認を求めている。

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この治療法には議論の余地がある。 彼らの承認は、子供の身長をより速く、より速く成長させる薬の能力にかかっています。 そして、身長が高い人向けに作られた世界では、小人症の人は数センチ余分に身長を伸ばすと扱いやすくなるかもしれないが、「身長は医学的な問題ではない」と、ヌムール・チルドレンズ・ヘルスの骨格異形成プログラムの遺伝カウンセラーであるアンドレア・シェルハース氏は言う。デラウェア州ウィルミントンさんは軟骨無形成症の患者たちと協力しており、自身もその症状を抱えている。

多くの小人症擁護者や軟骨無形成症の子供の家族は、その薬がこの障害に伴う、時には生命を脅かす可能性のある合併症に対処することで健康を改善するかどうかを知りたがっています。 これらには、睡眠時無呼吸、耳の感染症、脊髄の圧迫、頭蓋内の体液の蓄積などが含まれます。 ただし、その質問に答えるには、数年、場合によっては数十年かかる可能性があります。

その一方で、世界中の多くの人々が新しい治療法へのアクセスを求めています。 障害擁護者らは、アンダーソン一家のような平均的な身長の親が、軟骨無形成症とともに生きることが何を意味するのか理解せず、恐怖から治療の決定を下してしまうのではないかと懸念している。 リバティちゃんは4歳で、生後18カ月の妹よりも背が低いが、FDAが年少の子供にもヴォクスゾーゴの服用を許可する可能性があり、早ければ10月にもヴォクスゾーゴの投与を開始する資格が得られる可能性がある。 「平均的な身長の親にとって、これは自分の子供である小人症の初めての人かもしれません」と、オハイオ州シンシナティ大学発達障害卓越センターの副所長であるカラ・エアーズ氏は言う。骨形成不全症と呼ばれる小人症のこと。